Em resumo
- A atrofia muscular espinhal é uma doença genética rara que destrói os neurônios motores, afetando o movimento progressivamente.
- Existem quatro tipos principais classificados pela idade de início: tipo 1 grave em bebês, tipo 2 entre 6 e 18 meses, tipo 3 após 18 meses e tipo 4 em adultos.
- Medicamentos como Spinraza, Evrysdi e Zolgensma ajudam a retardar a progressão ao aumentar a produção da proteína SMN.
- Não há cura, mas fisioterapia, terapia ocupacional, suporte respiratório e acompanhamento multidisciplinar melhoram a qualidade de vida.
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara que destrói progressivamente as células nervosas responsáveis pelos movimentos. Esse dano afeta a capacidade de andar, falar, engolir e respirar, com intensidade que varia conforme o tipo e a idade em que os sintomas começam. Embora não haja cura, tratamentos atuais conseguem retardar o avanço da doença e estender o período em que a pessoa mantém autonomia.
Como a doença afeta os músculos
Os neurônios motores são células nervosas que enviam comandos do cérebro e medula espinhal até os músculos. Quando essas células se deterioram, os músculos recebem sinais cada vez mais fracos, causando fraqueza progressiva. A pessoa sente isso inicialmente nos braços, pernas e tronco, que são os músculos maiores.
Os sintomas surgem de formas variadas. Alguns indivíduos têm dificuldade para sentar, engatinhar ou ficar em pé. Outros perdem o controle da cabeça e não conseguem mantê-la erguida. A coluna pode desenvolver escoliose quando os músculos que a sustentam enfraquecem. Tremores nos dedos e nas mãos, além de reflexos musculares diminuídos ou ausentes, também podem aparecer. A combinação específica de sintomas muda de pessoa para pessoa.
Os quatro tipos principais
Tipo 1: a forma mais grave em bebês
Também chamada de doença de Werdnig-Hoffmann, é a apresentação mais comum e grave entre os recém-nascidos. Os sintomas começam antes dos 6 meses de idade, com fraqueza muscular intensa desde cedo. O bebê tem dificuldade para sustentar a cabeça, sentar sem apoio, engolir e respirar normalmente. As complicações respiratórias podem ser sérias logo no nascimento.
Tipo 2: progressão em crianças pequenas
Neste tipo, os primeiros sintomas aparecem entre 6 e 18 meses. A criança consegue sentar sem apoio, mas enfrenta atraso no desenvolvimento motor. Ficar em pé e caminhar sem ajuda se tornam tarefas difíceis. Tremores nas mãos e escoliose podem surgir, junto com maior risco de infecções respiratórias.
Tipo 3: fraqueza lenta em crianças e adolescentes
Conhecida também como doença de Kugelberg-Welander, este tipo manifesta os primeiros sintomas após os 18 meses de idade. A pessoa consegue andar, mas desenvolve fraqueza muscular progressiva, principalmente nas pernas. Com o tempo, correr, subir escadas e levantar-se do chão ficam cada vez mais difíceis. Em alguns casos, a capacidade de caminhar sem ajuda pode ser perdida conforme a doença avança.
Tipo 4: forma rara em adultos
É uma apresentação mais leve que costuma começar após os 18 anos. A fraqueza muscular vai de leve a moderada, afetando principalmente braços e pernas, junto com fadiga e tremores nos membros. Diferente dos tipos anteriores, a deglutição e a respiração geralmente não são muito prejudicadas. A maioria das pessoas mantém a capacidade de caminhar, mesmo com progressão gradual, e apresenta expectativa de vida próxima ao habitual.
Há ainda o tipo 0, uma forma extremamente rara e grave que começa durante a gestação. O bebê pode nascer com movimentos reduzidos, fraqueza muscular intensa, paralisia facial e deformidades nas articulações, além de risco alto de complicações cardíacas e respiratórias graves desde o nascimento.
Como é feito o diagnóstico
O pediatra ou neurologista faz a avaliação inicial observando os sintomas, conversando sobre o histórico de saúde da família e realizando um exame físico. Para confirmar a suspeita de AME, é solicitado um exame genético que busca alterações no gene SMN1, o responsável pela doença na maioria dos casos. Outros testes, como eletromiografia, biópsia muscular e exames de sangue, podem ser feitos para avaliar a função dos músculos e descartar outras condições com sintomas semelhantes.
A causa: uma falha genética na produção de proteínas
A AME é causada na maioria dos casos por uma mutação no cromossomo 5 que impede a produção de uma proteína chamada Survival Motor Neuron-1 (SMN-1). Essa proteína é essencial para manter os neurônios motores funcionando corretamente. Sem ela, essas células nervosas morrem gradualmente.
Em casos mais raros, alterações em outros genes como DYNC1H1, BICD2 e UBA1 podem provocar danos semelhantes aos neurônios motores.
Opções de tratamento e acompanhamento
Fisioterapia e terapia ocupacional
A fisioterapia preserva os movimentos, evita encurtamentos e melhora a postura. O fisioterapeuta faz alongamentos passivos para manter a flexibilidade muscular, orienta exercícios ativos e assistidos, trabalha o fortalecimento leve quando há força suficiente, melhora o alinhamento do tronco e pratica treino de equilíbrio e mobilidade. Exercícios respiratórios também são utilizados para facilitar a expansão dos pulmões e melhorar a tosse. Equipamentos como bolas, faixas elásticas, órteses e bicicletas ergométricas adaptadas auxiliam o tratamento.
A terapia ocupacional aumenta a qualidade de vida quando o movimento se torna limitado. O terapeuta ajuda a usar equipamentos auxiliares, como talheres especiais e cadeira de rodas, permitindo que a pessoa siga realizando tarefas do dia a dia mesmo com as restrições impostas pela doença.
Suporte nutricional e respiratório
A fraqueza dos músculos que controlam a mastigação e deglutição torna a alimentação desafiadora. Um nutricionista e fonoaudiólogo trabalham juntos para adaptar a consistência dos alimentos e garantir nutrição adequada. Em casos mais graves, uma sonda de alimentação permite que a nutrição seja mantida sem a necessidade de mastigar ou engolir.
Quando os músculos da respiração estão muito afetados, o médico pode indicar aparelhos que forçam o ar para dentro dos pulmões. Nos casos com insuficiência respiratória grave e infecções pulmonares recorrentes, a ventilação mecânica via traqueostomia pode ser necessária.
Medicamentos que aumentam a proteína SMN
Nusinersena (Spinraza) ajuda o gene SMN2 a produzir mais proteína SMN completa. É injetada diretamente no líquido que envolve a medula espinhal através de uma punção lombar realizada em ambiente hospitalar.
Risdiplam (Evrysdi) é um medicamento de uso oral que também atua no gene SMN2, favorecendo a produção da proteína SMN. Ambos podem preservar os neurônios motores e retardar a progressão. A indicação depende da idade, tipo de AME e condições clínicas de cada pessoa.
Terapia genética
Zolgensma é um medicamento que contém onasemnogene abeparvovec, uma cópia funcional do gene SMN-1. Injetado na veia, fornece a informação genética correta para que as células produzam a proteína deficiente. A ANVISA aprovou seu uso em crianças até 2 anos com AME tipo 1. O SUS oferece o medicamento para crianças de até 6 meses que não estejam em ventilação mecânica invasiva por mais de 16 horas por dia.
Cura e perspectivas de longo prazo
Não existe cura para a atrofia muscular espinhal porque a alteração genética que causa a doença não pode ser corrigida permanentemente. No entanto, os tratamentos disponíveis conseguem retardar significativamente a progressão, preservar as funções motoras pelo maior tempo possível, controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. O acompanhamento adequado requer uma equipe multidisciplinar composta por neurologistas, ortopedistas, fisioterapeutas, enfermeiros, nutricionistas e terapeutas ocupacionais, cada um contribuindo conforme as necessidades específicas de cada paciente.
Fonte: Tua Saúde
Perguntas frequentes
A atrofia muscular espinhal tem cura?
Não, não há cura porque não é possível corrigir permanentemente a alteração genética que causa a doença. No entanto, existem tratamentos que retardam a progressão, preservam as funções motoras e melhoram a qualidade de vida.
Como é feito o diagnóstico de AME?
O diagnóstico começa com avaliação clínica pelos sintomas e histórico. Para confirmar, é solicitado um exame genético que identifica alterações no gene SMN1. Outros testes como eletromiografia, biópsia muscular e exames de sangue podem ser feitos para descartar outras condições.
Qual medicamento é oferecido pelo SUS para bebês com AME tipo 1?
O Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) é oferecido pelo SUS para crianças de até 6 meses com AME tipo 1 que não estejam em ventilação mecânica invasiva por mais de 16 horas por dia.
